ความเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลาย

ช่วงที่มีอาการของโรคมีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันอย่างน่าทึ่งรวมถึงความเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งทำให้สูญเสียการเคลื่อนไหวและการได้ยินอย่างรุนแรง บุคคลทั้งสามมีตัวแปรที่เหมือนกันบ่งชี้อย่างชัดเจนว่าความผิดปกติน่าจะเป็นสาเหตุของอาการการค้นพบนี้ทำให้งงงันในขั้นต้นในวัยเด็กที่มีอาการชักลดลงอย่างรุนแรงทางปัญญาอักเสบระบบประสาท

ในพลาสมาและที่สำคัญ เกิดจากการขาดโปรตีน ไม่มีซึ่งเป็นจริงสำหรับผู้ป่วยทั้งสามนี้การค้นพบครั้งแรกที่น่าประหลาดใจที่เกิดขึ้นมีมากมายและมีความสำคัญต่อการบำรุงรักษาเซลล์ glia เซลล์ที่รองรับเซลล์ประสาท นี่เป็นการค้นพบบทบาทที่ไม่รู้จักมาก่อนของ peroxisomes ในเซลล์ glial และปูทางสำหรับการทดลองเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าตัวแปร ACOX1 มีผลต่อการทำงานสร้างสายการบินสองสายพันธุ์กลายเป็นสายการบินแรกที่ขาดทั้งสำเนาของยีน ACOX1 และที่สองดำเนินการกลายพันธุ์ทดแทน ที่พบในผู้ป่วย